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患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍(lán)蛋白
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單項(xiàng)選擇題
3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/h4>
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
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苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）
B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）
C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）
D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）
E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）
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