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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測定法和基因測序法,其中酶活力的定性和定量檢測都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測定能準(zhǔn)確鑒定半合子男性和純合子女性,但不能鑒定雜合子女性?;驕y序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測方法。
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世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,除第一類和第二類(酶活性小于10%)患者均表現(xiàn)出該病的臨床癥狀外,其他三類(酶活性大于10%)患者通常無臨床癥狀。
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人體內(nèi)產(chǎn)生NADPH的途徑有檸檬酸循環(huán)和戊糖磷酸途徑。正常情況下,所有細(xì)胞均可通過此兩種途徑生成NADPH,從而使細(xì)胞能夠有效的抵抗氧化反應(yīng)帶來的損傷。
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