臨床分子生物學檢驗問答題每日一練(2020.05.30)

問答題
簡述β珠蛋白生成障礙性貧血的分子生物學檢驗
答案：PCR-RDB、PCR-RFLP、基因芯片、PCR-ASO、AS-PCR
問答題
試述鐮狀細胞貧血的分子機制。
答案：鐮狀細胞病是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常而導致的分子病。正常成人血紅蛋白是HbS，HbS的β亞基與HbA相差一個氨基酸，即N端...
問答題
簡述乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)抑癌基因。
答案：BRAC1，BRAC2，TP53，c-erbB2，c-Myc，P53，Bcl-2，BAX，iASPP，ATM，MDM-2...
問答題
核型為45，X者可診斷為什么？
答案：Turner綜合征。
主要臨床特征：患者表型為女性，具女性外生殖器，但發(fā)育不良。乳房不發(fā)育，身材矮小。后發(fā)際很...
問答題
氨基糖苷耳聾發(fā)病的分子基礎(chǔ)是什么？
答案：mtDNA突變是導致耳聾發(fā)生的重要原因之一。其中，線粒體12S rRNA基因的A1555G和C1494T突變是導致氨基糖...